Vaše odborné zaměření zahrnuje i biomarkery neurodegeneratických onemocnění. O která jde v právě tomto kontextu?

Skupina neurodegenerativních onemocnění je velmi široká – od Alzheimerovy choroby, která je v současnosti nejvíce diskutovaná, přes Parkinsonovu chorobu až po roztroušenou sklerózu. S prodlužováním délky života lze navíc očekávat další nárůst počtu pacientů, zejména s Alzheimerovou chorobou, a proto je důležité, aby se možnostmi její diagnostiky zabývaly i klinické laboratoře.

Naopak roztroušená skleróza je onemocněním, které postihuje často mladší pacienty. V tomto případě je zásadní časná a přesná diagnostika a sledování účinnosti léčby, což umožňuje správnou indikaci biologické terapie.

Obecně lze říci, že biomarkery v neurologii představují specifické molekuly, jejichž přítomnost nebo koncentrace v tělních tekutinách, jako je mozkomíšní mok nebo krev, odráží přítomnost, aktivitu či progresi onemocnění nervové soustavy. Významným posunem posledních let je možnost stanovení některých biomarkerů z krve, což umožňuje častější a pro pacienta šetrnější sledování bez nutnosti opakovaných lumbálních punkcí.

Na konferenci DIALOG 2026 jste v bloku věnovaném neuromarkerům hovořili o potenciálu a rolích vyšetřování pomocí biomarkerů v souvislosti s Alzheimerovou demencí nebo třeba po úrazech mozku při sportu. Co byste namátkou ještě připomněla?

S kolegy jsme se zaměřili na nové biomarkery, například lehké řetězce neurofilament (NfL), které představují citlivý marker axonálního poškození v nervové soustavě, například u roztroušené sklerózy. Tyto biomarkery však nejsou specifické pouze pro roztroušenou sklerózu, ale odrážejí neurodegeneraci obecně. Jejich využití umožňuje lépe zacílit diagnostiku i léčbu a přizpůsobit terapeutický přístup konkrétnímu pacientovi.

Která oblast výzkumu biomarkerů už má nejvíc nakročeno do klinické praxe?

Jednoznačně roztroušená skleróza, kde již víme, že lehké řetězce neurofilament mají význam jako citlivý marker axonálního poškození. Na našem pracovišti se dlouhodobě zabýváme také volnými lehkými řetězci imunoglobulinů, konkrétně kappa a lambda, v rámci diagnostiky nejen neurologických onemocnění.

Významným posunem je skutečnost, že v aktualizovaných doporučeních pro diagnostiku roztroušené sklerózy z roku 2025 se objevují volné lehké řetězce kappa a jejich index. Neurofilamenta sice zatím nejsou součástí těchto doporučení, nicméně na základě řady vědeckých studií došlo i v České republice k jejich posunu do fáze klinického využití – tato vyšetření jsou již hrazena zdravotními pojišťovnami, a lze je proto indikovat jak v diagnostice z mozkomíšního moku, tak při monitorování léčby při vyšetření z krve.

Podobný vývoj lze očekávat i u dalších neuromarkerů, protože výzkum v této oblasti postupuje velmi dynamicky. Včasná diagnostika a sledování průběhu neurodegenerativních onemocnění pomocí biomarkerů mají zásadní význam pro stratifikaci pacientů a mohou přispět i k efektivnějšímu využití zdravotnických zdrojů. Ve spolupráci s Českou společností klinické biochemie proto usilujeme o rozšíření indikací těchto vyšetření. Do budoucna lze očekávat jejich širší využití například při diagnostice časných stadií Alzheimerovy choroby nebo při optimalizaci sledování účinnosti léčby.

Jana Jílková