Screeningové programy jsou nedílnou součástí preventivní péče. Zároveň jsou nedílnou součástí prací zdravotnických laboratoří. Jinak tomu není ani u screeningu v těhotenství. „Úroveň prenatálního screenování je v Česku na vysoké úrovni,“ říká RNDr. Jaroslav Loucký, Ph.D., LL.M., ze společnosti Vaše laboratoře a člen Rady poskytovatelů Ministerstva zdravotnictví ČR.
Screening zaměřený na odhalení vrozených vývojových vad je dnes běžnou součástí prenatální péče, jaká je jeho úroveň?
Provádění screeningu vrozených vývojových vad má v Česku dlouhou historii a úroveň screenování těhotných je na mnoha pracovištích velmi kvalitní.
Ve skutečnosti se ovšem nejedná o oficiálně vyhlášený screeningový program Ministerstvem zdravotnictví. Na screeningu se podílejí gynekologové, ultrazvukoví specialisté, laboratoře a také genetici. Z pohledu laboratoří se jedná o provádění biochemických vyšetření v prvním a druhém trimestru těhotenství. Statistická data jsou vedena v Registru laboratoří provádějících screening vrozených vývojových vad. Tento registr je vedený při Referenční laboratoři pro klinickou biochemii na Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy od roku 2002. V současné době je v registru vedeno 40 laboratoří. Z pohledu typu prováděného screeningu došlo v posledních 20 letech k významným změnám, kdy existuje významný přesun počtu screenovaných žen do prvního trimestru těhotenství.
O jaký typ vyšetření je největší zájem?
Dominantním typem screeningu se stal v posledních letech kombinovaný test. Část pracovišť provádí také integraci kombinovaného testu s druhotrimestrálními biochemickými vyšetřeními, čímž se parametry screeningu ještě mírně vylepšují. Samotný druhotrimestrální screening už plní svou roli jenom v případě pozdních záchytů těhotenství, ev. při nedostupnosti kombinovaného testu. Biochemické parametry jsou jak v prvním, tak ve druhém trimestru těhotenství hrazeny ze zdravotního pojištění. Ultrazvuková vyšetření si z velké části těhotné hradí samy, jelikož zatím nedošlo ke konsenzu mezi poskytovateli zdravotní péče a plátci. Nejnovější typ screeningu je založen na analýze extracelulární DNA fetálního původu. Tyto typy testů jsou označovány jako NIPT a nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění. Velkou výhodou tohoto typu testování je jeho vysoká senzitivita, která z pohledu hledaného onemocnění dává těhotné ženě téměř 100% odpověď, že je nenarozené dítě v pořádku. Pozitivní výsledky musejí být i v tomto případě potvrzeny invazivní metodou a následnou genetickou analýzou. V poslední době byla zahájena diskuse, že i tento typ prenatálního screeningu by měl mít svoje definovaná pravidla a měl by se stát regulérním screeningovým programem, který by měl být vyhlášen Ministerstvem zdravotnictví.
Petra Hátlová